亨廷顿舞蹈病(HD, Huntington's Disease)是一种常染色体显性、进行性神经退行性疾病,具有独特的表型,包括舞蹈病和肌张力障碍、协调失调、认知能力下降和行为困难。通常情况下,症状的发作是在受影响的人有了孩子后的中年,但这种疾病可以在婴儿期和衰老之间的任何时间表现出来。亨廷顿氏病的突变蛋白—亨廷顿蛋白—是由扩展的CAG重复导致n端可变长度的聚谷氨酰胺链产生的。有证据表明,这条尾巴赋予了一种有毒的功能增益。
亨廷顿舞蹈病发病机理:
DOI: 10.1101/cshperspect.a024240
HD mice model:
DOI: 10.1213/ANE.0000000000002419
HD 小鼠在疼痛模型中相对于正常小鼠的疼痛反应不是很明显。
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